Es gibt neue Erkenntnisse zu dem Themenkomplex früh einsetzender Demenzen, auch early onset dementiagenannt. Eine häufige Form verfrüht beginnender Demenzen ist die Frontotemporale Demenz (FTD). Diese ist durch bedeutende Beeinträchtigungen des Verhaltens, der Sprache und ggf. auch der Motorik einer Person gekennzeichnet. Im Gegensatz zu bereits möglichen Vorhersagen eines Auftretens der Alzheimer Krankheit, war es Forscher*innenteams und Mediziner*innen bisher nicht möglich, das Auftreten von Symptomen bei Personen mit einer familiären Form der FTD (f-FTD) vorherzusagen. 

Während die Entwicklung von Therapien, die auf die familiären Formen der FTD abzielen, zugenommen hat, gab es bisher einen nicht gedeckten Bedarf an klinische Studien, die diese Therapien tiefer analysieren und Erkenntnisse zu familiären Formen der Frontotemporale Demenz bündeln. Eine solche Bündelung von Daten und Erkenntnissen ist allerdings wichtig, um das Auftreten sich abzeichnender Beeinträchtigungen frühestmöglich vorherzusagen.

Familiäre Formen der Frontotemporale Demenz (f-FTD) sind im Vergleich zu anderen Demenzformen selten. Allerdings sind die verursachenden Gene der f-FTD auch maßgeblich an häufig vorkommenden neurologischen Erkrankungen wie z. B. Alzheimer beteiligt. Ein Fokus auf dieses Nischenthema und Investitionen in die Identifizierung wirksamer Behandlungen von familiären Formen der Frontotemporalen Demenz kommt also auch einer vergleichsweise großen Anzahl von Patient*innen zugute. Eine thematische Vertiefung der verschiedenen Demenzformen finden Sie hier.

Nun wurde am 22. September 2022 in Nature Medicine eine Studie veröffentlicht, in der Forschende der University of California San Francisco, namentlich Adam Staffaroni (PhD) und Adam Boxer (MD, PhD), große Datensätze medizinischer Abbildungen des menschlichen Nervensystems und sogenannte Flüssige Biomarker zusammenfügten. Dafür nutzten Boxer und Staffaroni nahezu sämtliche in Nordamerika und Europa bestehende Daten von Teilnehmenden klinischer Studien aus dem Bereich f-FTD. Auf Grundlage dieser immensen Datensätze entwickelten sie schließlich Modelle, die das Aufkommen sowie die zeitliche Abfolge von Biomarkern und klinischen Veränderungen bei f-FTD bestimmen, bevor das Fortschreiten der Krankheit überhaupt beginnt.

Flüssige Biomarker sind Messgrößen für physiologische oder pathogene Prozesse, die in biologischen Flüssigkeiten wie z. B. dem Liquor, eine im Gehirn und Rückenmark vorkommende Körperflüssigkeit, nachgewiesen werden können. Diese Biomarker sind zu einem bedeutenden Bestandteil klinischer Diagnosen und Prognosen geworden, wenn es um neurodegenerative Erkrankungen geht. Sie dienen der Vorhersage sowie der Überwachung therapeutischer Wirkungen im Rahmen der Behandlung neurologischer Erkrankungen.

Die Arbeit von Adam Staffaroni und Adam Boxer brachte unter anderem die wichtige Erkenntnis hervor, dass sich familiäre Formen der Frontotemporale Demenz bereits Jahre vor dem Einsetzen erster Symptome körperlich abzeichnet, und zwar in Form von Hirnatrophie und einer Erhöhung von Plasma-Nfl. Hirnatrophie beschreibt einen fortschreitenden Verlust von Hirnsubstanz, der über das normale Absterben von Nervenzellen ab dem zwanzigsten Lebensjahr hinausgeht. Plasma-Nfl bedeutet Neurofilament Light Chain und stellt einen wichtigen Blut-Biomarker zum Nachweis von Neurodegeneration und Hirnerkrankungen dar. 

Die Erkenntnis der zwei Forschenden ebnet den Weg für die Verwendung dieser Biomarker in klinischen Studien mit therapeutischen Maßnahmen, die die Symptome von familiären Formen der Frontotemporale Demenz verzögern oder sogar ganz verhindern. Damit könnte der verfrühte Ausbruch dieser Demenzform also rechtzeitig klinisch behandelt und eine hohe Lebensqualität der betroffenen Person so lange wie möglich erhalten werden.

Angaben zu den Autor*innen der Studie sowie zu den verwendeten Fördermitteln finden Sie auf der Seite der University of California San Francisco

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